Фонд работает над созданием системы помощи людям с несовершенным остеогенезом и другой костной паталогией, а также занимается  просвещением общества.

– Чем занимается фонд «Хрупкие люди»?

– Есть такие люди, у которых кости хрупкие от рождения, они родились такими. Задача нашего фонда – помогать этим людям жить счастливой жизнью, получать все необходимое для этой жизни: полноценное лечение, образование, трудоустройство. То есть мы хотим, чтобы эти люди с редким диагнозом жили так же, как и все остальные люди, имели для этого все возможности.

– Что такое несовершенный остеогенез?

– Несовершенный остеогенез – это врожденная хрупкость костей. Он встречается по последним данным один на 10-15 тысяч, или пять-шесть новорожденных на 100 тысяч, то есть в разных странах по-разному. Это нарушение коллагена, это происходит в результате генетической мутации. Мутация может произойти во время закладки органов, во время формирования человеческого зародыша также, и может передаваться по наследству. Родители могут быть носителями и не знать об этом.

Характерным симптомом его является хрупкие кости, которые могут ломаться от неосторожного движения. И на самом деле сегодня мало средств для того, чтобы полностью излечиться от этого диагноза. (вставить фото 

– В какой момент можно выявить это заболевание?

– Все зависит от степени заболевания, потому что если это легкая степень, то признаки этого заболевания могут проявиться в год, в два года, то есть позже, либо в более старшем возрасте. И не всегда понятно, что это действительно несовершенный остеогенез. Просто врачи считают, что ребенок очень активный, и как дети с повышенной активностью ломают кости периодически.

Если более тяжелая степень, то диагноз могут поставить уже даже внутриутробно, когда специалист УЗИ видит, что есть переломы, либо ребенок рождается с переломами или получает их сразу после рождения. В общем, диагноз ставится практически сразу.

– Каковы причины возникновения этой болезни? 

– Нет никаких причин в появлении редких генетических заболеваний. Так устроена наша жизнь, что от этого никто не застрахован, и в каждой семье может родиться ребенок с редким заболеванием, в том числе и с несовершенным остеогенезом.

– Можно ли уменьшить риск возникновения заболевания?

– Сейчас во всем мире есть возможности, и у нас в стране тоже, которые позволят проверить свои гены на наличие каких-либо мутаций, которые могут передаваться потомству. Я бы не сказала, что это правильный и хороший путь, и сбережет от появления каких-то болезней, потому что не всегда все можно выяснить. Наверное, для себя имеет смысл понимать, что тебя может ожидать.

– Есть ли проблемы с диагностикой заболевания?

– Основная проблема по сей день – это низкий уровень осведомленности среди врачей. Врачи знают, что есть такое заболевание, могут не всегда поставить диагноз сразу, а отправить куда-то в Москву из Якутии, чтобы этот диагноз подтвердили. Или же дают часто неверные рекомендации родителям, просто потому, что не знают о том, что есть лечение, о том, как правильно обращаться с таким ребенком. Хотя можно сказать, что многое изменилось за последние 14 лет после рождения моего ребенка, и во многом благодаря и нашим усилиям в том числе.

– Вы работаете через Минздрав или выходите на врачей напрямую?

– Здесь несколько путей, в том числе это действительно работа с Министерством здравоохранения, уже несколько лет я туда хожу, как на работу. Каждые три месяца у нас проходят заседания на общественном совете. И моя задача – постоянно напоминать просто всем своим видом, уже чиновники Минздрава знают, что у меня на лбу написано «несовершенный остеогенез».

Есть еще, конечно, работа с врачами. Мы ездим в клиники, смотрим, какие возможности есть в ортопедических клиниках, например, чем мы можем помочь, как фонд. И какие сегодня задачи стоят перед клиникой. Как мы можем помогать с образованием врачей или покупать необходимое оборудование или еще что-то, чтобы усовершенствовать ту систему, которая сегодня доступна в нашем центре. 

– Что изменилось за последние годы с остеогенезом?

– За последние 14 лет, я считаю, что очень существенно изменилась, во-первых, инфраструктура Интернета. Теперь доступна информация, если родители хотят ее найти, они ее найдут. Найдут информацию про лечение, найдут информацию про клиники, про наш фонд, то родительское сообщество, которое мы формируем в рамках фонда.

И что еще – благодаря тому, что моим регулярным походам в Минздрав удалось добиться – это внесение несовершенного остеогенеза в перечень 24 редких заболеваний. 

И врачи стали больше уделять этому диагнозу, потому что раньше они считали, что это бесперспективные пациенты и им просто надо где-то находиться, дома, гипсовать свои переломы и не надеяться на что-то большее. Это те изменения, которые происходили в течение последних лет.

Конечно же, много информации появилось в СМИ. Мы все время ищем возможность привлечь различные телеканалы или какие-то издания для того, чтобы рассказать о том, что есть такие дети, есть такие люди. И в общем это заболевание никак не ограничивает их жизнь. Они достойны такой же жизни, как и все остальные люди. 

На самом деле по большому счету, я считаю, что это не болезнь – это особенность. Просто кости имеют такую особенность – они ломаются. Дети имеют особенности в плане развития эмоционального и интеллектуального, в творческом плане. То есть это дети, которые особенные именно в том смысле, что они более креативные, по-другому воспринимают мир. Как мы шутим между собой, у нас есть несколько циничная шутка – они очень усидчивые. То есть в том смысле, что ребятам из-за частых переломов приходится садиться в коляску, у них как бы выбора особого нет – им приходится развивать голову. Хорошо, если рядом есть родители, которые им в этом помогают.

Но все-таки благодаря тому, что в 2011 году была подписана Конвенция о правах инвалидов, это все-таки многое изменило.

И отношение в обществе постепенно меняется. Оно, конечно, продолжает оставаться несколько архаичным, и людей на коляске боятся, как будто это может передаться, как какая-то вирусная болезнь. Но в то же время я вижу, что молодое поколение уже иначе относится к людям с инвалидностью, они уже по-другому реагируют на них, не гонят и не пытаются как-то спрятаться и скрыться, общаются на равных.

Это очень важно. Я считаю, что это отношение общества и та государственная политика, которая проводится сейчас – на самом деле это одна их глобальных задач, которые были, годами не решались. Сейчас это меняется.

–  Расскажите о самом большом успехе вашего фонда

– С 2008 года мы что-то пытаемся делать, и за это время как раз то, о чем я говорила, внесение несовершенного остеогенеза в перечень 24 редких болезней – это очень важно. Я думаю, что мы продолжим эту тему с работой с регионами, чтобы стандарты были приняты и помощь была оказана, врачи были осведомлены и образованы в области несовершенного остеогенеза.

Но за это время, пока фонд существует, нам удалось зарегистрировать телескопические штифты. Это такие медицинские изделия, которые во всем мире применяются уже много лет, а в нашей стране мы довольно долго не могли зарегистрировать, потому что это требовало каких-то невероятных усилий и упорства с нашей стороны, со стороны компании-дистрибьютора, которая этим занималась. И только с третьего раза и благодаря тем связям, которые появились за это время, удалось добиться, чтобы эти медицинские изделия появились у нас в России. И теперь не нужно отправлять детей за границу для лечения.

За то время, пока мы работаем, мы сформировали систему детских лагерей. То есть то, что я считаю нашим ноу-хау – это то, чего по крайней мере с детьми с хрупкими костями никто никогда в нашей стране не делал, но не так уж и часто это делалось и с другими пациентами с другими диагнозами. Мы собираем ребят вместе, собираем родителей с детьми. Но у нас есть определенные правила. Родители живут отдельно от детей, и там существуют свои программы для детей и для родителей. 

Это позволяет на самом деле очень сильно изменить ситуацию принятия болезни, восприятия жизни с ребенком-инвалидом, принятие того понимания, что то, что у тебя есть ребенок-инвалид, не так сильно на самом деле влияет на твою жизнь, ее меняет. Потому что во многом дети страдают от того, что родители не всегда адекватно воспринимают достаточно тяжелую ситуацию с ребенком-инвалидом и со всеми теми проблемами, с которыми они сталкиваются. В общем, мы помогаем им по-другому посмотреть, и родителям и детям, на то, что их окружает, и найти плюсы и возможности, которые для них сегодня существуют.

 Я думаю, что благодаря этому нам удалось сформировать родительское сообщество. У нас есть такое коммьюнити родителей, есть группы в разных чатах, куда мы подключаем новых родителей. Очень важно, когда только рождается ребенок, и родители совершенно беспомощны, они не знают, куда обращаться, часто они не могут получить помощь от врачей, врачи тоже разводят руками. Хорошо, если врач обратится к нам в фонд, позвонит, и мы ему дадим координаты других врачей или как-то свяжем и поможем. Но часто так бывает, что просто врачи говорят: «Помощи нет и вы, пожалуйста, как-то сами справляйтесь с переломами». И родители действительно находятся в очень тяжелом положении именно при рождении ребенка.

Когда мы подключаем их к нашему чату, родители делятся друг с другом информацией, мамы общаются, рассказывают о том, как брать ребенка, как его купать, как с ним заниматься. Потому что это же действительно непросто. И в общем мы готовим ряд пособий по этой теме, как с таким новорожденным ребенком обращаться. И для того, чтобы это не было таким уж устрашающим и тяжелым событием в жизни родителей.

Потому что, к сожалению, пока в нашей стране нет этой системы, когда рождается больной ребенок, и родителей принимают на ручки социальные службы, психолог, который сопровождает их, выстраивает маршрут пациента, где родителям только остается принять то, что есть, и дальше у них уже все готово. Им показывают, где ребенок будет лечиться, в какой детский садик он пойдет, в какую школу он пойдет, и так далее. То есть весь маршрут этого ребенка уже заранее может быть определен.

В нашем случае мы пока только движемся в этом направлении. И то, что мы открыли проект образовательный для врачей – это тоже, я считаю, очень много, и никто до этого не делал ничего подобного. На самом деле мы только в начале пути, но нам очень много надо сделать.

 – Расскажите подробнее про образовательный проект.

– То, что сейчас у нас происходит – это вебинары с ведущими специалистами мира. Мы приглашаем врачей из разных стран мира, потому что мы являемся, наш фонд, членом Европейской ассоциации по несовершенному остеогенезу. И мы располагаем довольно обширными связями по всему миру. Мы можем приглашать врачей, специалистов, корифеев в этом заболевании, которые могут рассказывать о том, как лечить, как диагностировать, какие могут быть особенности в хирургическом лечении и так далее. То есть у нас пока есть серия вебинаров, которые мы начали по гранту от мэра Москвы. И это история, которая будет только наращивать свои объемы. Конечно, хотелось бы проводить не только формат вебинаров, но и какие-то офлайн-конференции для врачей. Но пока для этого просто нет средств. На самом деле это очень важная тема, но никакие фармкомпании нам в этом не помогают. И пока что собрать деньги на это не представляется возможным, довольно сложное мероприятие. 

– А почему фармкомпании не помогают? 

– У нас особая история. Дело в том, что препараты, которые применяются для укрепления костной ткани, бисфосфонаты, они используются в основном при остеопорозе, при болезни Педжета, при злокачественных новообразованиях. Но чаще всего в инструкции к применению не указан несовершенный остеогенез. Это те самые препараты офф-лейбл. Их несколько вариантов, есть дженерики, есть аналоговые препараты. Но самое главное, что они не очень дорогие, и пациентов не так много. Поэтому фармкомпании в принципе не очень интересно, во-первых, регистрировать те самые показания к применению, чтобы мы могли более расширенно использовать этот препарат, чтобы врачи не боялись их использовать. И в общем, помогать нам особо не интересно, потому что мы не та целевая аудитория – мы не сделаем им какой-то большой сбор, скажем так. Поэтому мы живем без помощи фармы, и, наверное, в этом тоже есть свои преимущества.

– Что вам мешает в вашей работе?  

Вы знаете, чаще всего мы сталкиваемся с административными барьерами. То есть даже на уровне Москвы сейчас лечение не происходит. У нас есть федеральная клиника, есть коммерческая клиника, в которой детей лечат, но московских клиник пока, где лечили бы детей и взрослых, я не знаю. Соответственно, здесь возникают сложности опять же с тем, что нет стандарта федерального, и нам про это говорят и чиновники, врачи: «Мы как бы не можем – федерального стандарта нет». Но я уверена, что если человек хочет, он все сможет. И есть закон, позволяет применять препарат офф-лейбл, лишь бы было желание.

И чаще всего на местах в регионах точно такая же проблема – чиновники не очень хотят разбираться в этом вопросе. И чаще всего добиваются местные врачи, которые очень хотят помогать пациентам. 

Второе немаловажное то, что несовершенный остеогенез – это системное заболевание, которое требует междисциплинарной команды врачей. То есть тут необходимы несколько элементов системы: терапия, хирургия, физическая реабилитация и психологическая помощь, и социальная поддержка. То есть все эти пять компонентов, они должны действовать одномоментно на пациентов. Кому-то, может, не нужна терапия, кому-то не нужна хирургия, если пациент с легкой степенью. Но физическая реабилитация нужна всем, а она в нашей стране вообще не развита никак. До последнего времени у нас специалисты вообще не знали, как можно реабилитировать пациента, который рассыпается у тебя на глазах. Мы умеем реабилитировать пациентов с ДЦП, с какими-то другими сложными нарушениями, а пациентов с хрупкими костями – пока нет. И этим мы тоже занимаемся, мы обучаем специалистов, и уже у нас есть ряд таких специалистов, которые этим занимаются.

Но очень трудно организовать эту систему в государственной клинике, собрать вместе этот консилиум. Потому что решения должны приниматься командой специалистов, обученных врачей, которые понимают, которые видят на перспективу, которым важна не рентгенограмма пациента, а возможность его движения. То есть не главное – выпрямить ноги, которые деформируются после переломов, главное, чтобы ребенок потом мог ходить. Если он может ходить на кривых ногах, пусть он ходит. Важно не это, важно, чтобы его функциональные возможности не изменились благодаря этому лечению в худшую сторону, а наоборот, улучшилось.

И здесь не всегда бывает возможно объяснить врачам. Очень часто я слышу такие реплики: «Вы же не врач, что же вы нас тут учите». Я действительно не врач, я не всегда могу учить, вообще в принципе это не моя задача. Моя задача найти врача, которого бы обучили. В общем, мы для этого и привлекаем мировое сообщество, для того, чтобы наши врачи обучались и понимали, как правильно, как лучше. Но сегодня получается так, что из-за тех административных барьеров внутри государственных клиник, внутри нашей системы здравоохранения довольно сложно эту систему организовать, систему помощи внутри государственных клиник.

Но мы пытаемся дополнять то, чего им не хватает, как раз при помощи денег благотворителей дополняем. Мы закупаем телескопические штифты, которые пока стоят больше, они не в вмещаются в хирургическую квоту. Мы закупаем аппаратуру в государственные клиники, приводим туда реабилитологов, оплачиваем их работу, ищем психологов, чтобы они занимались с родителями. То есть пытаемся достроить эту систему, которая уже существует, как-то развивать при помощи государства таким образом, чтобы помощь был доступна, и не только в двух-трех городах нашей страны, а все-таки более-менее повсеместно. Потому что по большому счету цель нашего фонда сделать так, чтобы фонд был не нужен

– Почему система сопротивляется?

– Вы знаете, я пять лет пыталась ответить на этот вопрос. Когда я приходила в Минздрав и говорила: «Вот наши пациенты, им нужна помощь. Как эту помощь организовать?» Мне говорили: «Так, в этом законе, в этом постановлении есть возможность использовать такие препараты, пожалуйста, берите, используйте». Я уходила и думала – как же, действительно у меня есть возможность. И я понимала, что я не могу врача заставить применять эти законные и подзаконные акты. То есть я понимаю, что все очень непросто. Невозможно так просто взять сверху и сказать: «Так, теперь мы этих пациентов лечим вот так». Есть департаменты Минздрава, которые пытаются решить этот вопрос уже, тоже пытаются найти выход из этой коллизии юридической, связанной с препаратами офф-лейбл. 

То есть стандарта медицинского нет только потому, что они не могут внести туда препарат офф-лейбл, который применяется вне показаний. И это понятно, потому что если препараты начнут применяться вне показаний повсеместно, это может привести к каким-то плачевным последствиям для других больных. В нашем случае это золотой стандарт лечения, и в принципе все побочные эффекты известны, и там понятно, что сделать, чтобы не допустить чего-то плохого.

Поэтому я думаю, что это в принципе связано с тем, что никто никогда не занимался этим вопросом. В нашей стране есть и работает заявительный принцип – если тебе что-то надо, иди и делай, иди и добивайся. То есть чем громче ты кричишь, чем чаще ты обращаешь на себя внимание, чем больше ты пытаешься повлиять, надавить на ситуацию, тем лучше у тебя получается, как это делает фонд «Подари жизнь», которые ввели в закон понятие редких заболеваний. То есть это с их подачи произошло. Есть другие фонды, фонд «Вера», который занимается хосписами и так далее.

– Вы не могли бы на примере показать, как правильный подход может помочь больному остеогенезом?

Вот недавняя ситуация тоже, родился ребенок, родители знали, что будет этот диагноз, они уже понимали. Родился ребенок с переломом, они мне сообщили – вот перелом. Ну что, ну в больнице лежит (это было в Рязани, по-моему), все, перелом срастется – домой, там дальше в Москву, к врачам. В общем, тут понятный стандартный сценарий. А через какое-то время я случайно узнаю, буквально дня через два-три мне пишет другая мама, которая живет в этом регионе, и говорит, что этому ребенку завтра делают операцию. То есть по сути трехдневному ребенку хотели сделать операцию, для того чтобы поправить кость. Нет никакой необходимости делать это срочно.

Я тут же начала звонить московским врачам, выяснять, почему так. Московские врачи начали звонить туда. В общем, родителям объяснила, что не стоит этого делать, это всегда можно успеть потом – зачем сейчас ребенку давать наркоз и все эти манипуляции, они совершенно не нужны. То есть там нет никакой срочности. Почему местные врачи решили так поступить, мне неизвестно. Это опять же говорит об уровне знаний врачей. Они хотели помочь, но извините, это было бы совершенно не на пользу малышу. Если там есть деформация, то это можно сделать позже. Операцию отменили, операции не было. И, слава Богу, я очень рада. Опять же, неизвестно, как бы оно там все сложилось.

И вот это ощущение, когда ты какими-то небольшими воздействиями можешь повлиять на судьбу ребенка, и его судьба сложится совершенно иначе – это такая драйвовая вещь, которая заставляет подниматься, идти и делать, и не жаловаться на всякие проблемы, которые сопровождают нашу непростую НКОшную жизнь. Потому что на самом деле это очень здорово, это очень важно, когда ты можешь помочь и знаешь, как. Поэтому эти случаи сопровождают нашу деятельность постоянно. Родители пишут, они благодарят за наши лагеря, как дети меняются, как они начинают вставать и ходить. И можно про каждого ребенка рассказывать, и это точно не на полчаса.

– Почему вы начали заниматься именно несовершенным остеогенезом?

– Потому что у меня, во-первых, ребенок с таким диагнозом, и мне удалось добиться того, чтобы она все-таки ходила, и в свои 14 лет она самостоятельно ходит, несмотря на все 17 переломов и три операции. Она уже у нас закончила музыкальную школу, наша Оля. В общем, в свое время, когда у меня тоже не было никакой информации, не было рядом родителей, которые бы поддержали, родителей других детей. Я чувствовала себя совершенно одиноко в каком-то пустынном мире, в каком-то вообще вакууме. Это ощущение настолько было тяжелым. Когда удалось из этого выбраться, я познакомилась с другими родителями, когда стало понятно, как с ребенком взаимодействовать, чтобы ему помочь, и как важна эта информация, которая дается вовремя, потому что очень жалко когда теряется время. Потому что количество переломов тоже важно, нарастает количество деформаций, и ребенка уже поднять сложнее. Но даже не обязательно его поднимать из коляски, в общем, многие дети – им не обязательно прямо уж так ходить и бегать, они могут и в коляске перемещаться. Вопрос в том, чтобы действительно дети развивались соответственно своему возрасту, своим возможностям, и жили полноценной жизнью.

– Как можно помочь вашему фонду?

 – Вот сейчас очень развивается такая тема, как интеллектуальное волонтерство. У нас в фонде работает всего пять человек, и трое из них – мамы детей с несовершенным остеогенезом, и нам очень часто бывают нужны какие-нибудь дизайнеры, какие-нибудь монтажеры, операторы – в общем, всякие разные творческие люди, либо специалисты, которые могут нам помочь со стратегией, построить правильно наш путь и добиваться целей, которых мы хотим. 

То есть абсолютно разные потребности, которые у нас возникают периодически, мы об этом пишем в социальных сетях, периодически ищем волонтеров, которые нам могут помочь. Плюс еще у нас в лагерях периодически требуется волонтеры-вожатые, и в общем волонтеры, которые помогают с проездом, ребят привозят с вокзалов.

В общем, много всяких потребностей, которые возникают либо ситуативно, либо они постоянно присутствуют. Но для этого надо обратиться к нам в фонд и сказать, можно позвонить, можно написать: «Я такой-то, могу вот это. Хотите, я вам помогу?» Мы всегда всем рады. У нас пока нет отдельного человека, который бы занимался волонтерами, и в этом пока наша сложность, нам просто не хватает на это времени и сил, чтобы развивать это направление, но это одна из наших приоритетных задач в будущем, в котором мы, я надеюсь, все-таки разовьем это волонтерское движение, создадим это коммьюнити вокруг фонда, который так или иначе формируется, и очень много людей, друзей вокруг нас. И в общем, я этому только рада.

– Вы взаимодействуйте с регионами? 

– Вы знаете, это очень важный момент. Потому что у нас ребята, мы же работаем со всей страной и с республиками бывшими советскими, и у нас бывают такие ситуации, когда волонтеры нужны самим детям. Они не могут куда-то выйти, они не могут пойти в бассейн или родители им не могут помочь как-то с передвижением, и они вынуждены сидеть в квартире, или им нужен английский язык, условно говоря. То есть могут быть какие-то потребности, которые связаны непосредственно с ребятами, которые живут в регионах. У нас практически в каждом регионе дети есть, их не один, несколько, они могут жить в разных городах, поэтому часто бывает нужна помощь именно волонтеров, которые бы конкретно на месте могли бы помочь – прийти, пообщаться, свозить человека куда-то в больницу. 

– Какая книга может помочь людям стать более эффективными в своем деле?

– Я на самом деле очень много читала, чтобы стать более профессиональной в своей сфере, очень много книг, связанных с управлением, с менеджментом. Но я считаю, что самое главное в работе любой организации – это акцент на команде, на работе внутри команды. И я могу отметить здесь книгу Тони Шей, «Доставляя счастье». 

– Какой самый ценный совет вы получили в жизни?

Я вспомнила сразу фразу, не совет, это была фраза Валерия Панюшкина, которая помогла мне переосмыслить многое. Звучит она так: «Никто никому ничего не должен». Я, продолжая эту фразу, могу сказать опять же: если ты чего-то хочешь, бери и делай, и добивайся. Не жди, что тебе кто-то что-то принесет, подарит, упадет с неба – иди и делай.

– Ваш девиз?

– Наверное, «Ничего не бойся». Ничего не бойся и иди вперед